了解生命 走近基因

小馬哥

(2006-04-29 13:14:57)
主持人：金 玉 《科學時報·科學與健康》特邀主持
嘉 賓：康熙雄：中國醫(yī)學科學院北京天壇醫(yī)院 檢驗科主任 首都醫(yī)科大學臨床檢驗診斷學系主任
閆燕紅：上海復旦生物科技有限公司總經(jīng)理 全民基因系統(tǒng)工程北京咨詢中心主任
李 菲：武警總醫(yī)院核醫(yī)學

天之道,損有余補不足——基因來自自然

主持人：21世紀的基因科學和基因組科學將給人類的醫(yī)療保健衛(wèi)生事業(yè)帶來革命性的變革，這場深層次的變革起始于基因組挑戰(zhàn)——從基因水平上診斷、預防和治療疾病。請談一下您對此的理解？

康熙雄：正式下定論還為時過早，但是它確實可以給我們提供一些有關預測方面的依據(jù)和相關的一些信息。基因從它的發(fā)現(xiàn)到今天經(jīng)歷了一個漫長的過程和一個相對的飛躍，從目前的研究水平上看確實具有一定的意義，比如遺傳醫(yī)學不但早就被列為醫(yī)學的25個專科之一，而且目前深入到內(nèi)科、小兒科、外科的相關醫(yī)療實踐中。研究進展了臨床表明診斷將從對病癥的診斷擴展到對病根的診斷，例如癥狀后的基因或癥狀前的預測性遺傳檢查；預防將包括以基因篩查來預測并防止發(fā)病。例如基因治療、干細胞治療組織和器官的治療性克隆，并逐步深入到個體化醫(yī)療(individualized medicine）經(jīng)過十幾年的努力，上述的某些手段，比如遺傳檢查，已經(jīng)從概念和探索逐步走向開發(fā)和應用。

閆燕紅：基因組學研究和醫(yī)學研究有著密切的關系。隨著人類基因組計劃的完成和人類疾病基因密碼的解讀，基因組學研究突飛猛進，已經(jīng)進入了后基因組時代。基因組學研究的技術手段和成果已經(jīng)開始應用到臨床領域。特別是分子診斷和分子病理的研究將大大提高臨床診斷的精確性和準確性。不僅僅對疾病人群，而且對疾病的預防等衛(wèi)生保健領域都將受益。這一方面將提高我國人群的衛(wèi)生保健水平，提高人口素質(zhì)，具有廣泛的社會效益；另一方面也將大大減少我國在臨床方面的支出，具有顯著的經(jīng)濟效益。

李菲：基因組現(xiàn)在非常熱門，除了基因組醫(yī)學外，連考古學、法律都在用基因組的研究成果，醫(yī)學只是其中一部分。再過十年，可能什么都會與基因有關。

50年前人們對醫(yī)學的認識與今天的認識有天壤之別，再過50年回過頭來看會感覺現(xiàn)在對人體和醫(yī)學的認識真是太幼稚。盡管基因組醫(yī)學目前還只是在醞釀過程中，但現(xiàn)在已經(jīng)看到這是未來醫(yī)學的方向，而且從遺傳學到基因再到基因組醫(yī)學，發(fā)展越來越快。

主持人：基因檢測是被認為“預防醫(yī)學的重要進步引導著預防醫(yī)學的發(fā)展，提供個體的醫(yī)療服務”，您對此的理解？

康熙雄:2001年，我國衛(wèi)生資源總消耗為6140億元人民幣，占當年GDP的6.4%。而近年來，其增長速度已遠超過國民經(jīng)濟增長及居民實際收入增長速度。預測醫(yī)學的出現(xiàn)將大大減少預防醫(yī)學中的盲目性,也將大大降低預防費用。基因檢測是健康產(chǎn)業(yè)的重要部分,它正引導著預測醫(yī)學的發(fā)展,并從根本上改變著醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的整體形態(tài)。

醫(yī)療活動從以傳統(tǒng)的診斷治療,發(fā)展到預防醫(yī)學,改變了人們的健康觀念,越來越多的人懂得,不應等到患病才到醫(yī)，而應積極地預防患病保持健康的狀態(tài)。而預測醫(yī)學的出現(xiàn),是通過先進的技術手段對個人健康狀況進行檢測,揭示其個人的生理特征及發(fā)展趨向,大大減少了預防醫(yī)學中的盲目性和盲從性,降低預防費用的浪費。它是個體的不是個性的。

閆燕紅：從整個健康產(chǎn)業(yè)看,基因檢測僅僅是其中的一小部分,但它卻是關鍵的一小部分,隨著基因檢測的推廣,一個新的健康概念——個人健康概念規(guī)劃被提出來了,因為我們將有可能實現(xiàn)根據(jù)個人自身基因及其表達的情況,為自己定制一個健康規(guī)劃,那時,人們將不再是被動地治療疾病,而是主動根據(jù)自身情況規(guī)劃自己的健康人生。

基因檢測打開潘朵拉的盒子

主持人：我們每個人都知道體檢，基因檢測和普通的體檢本質(zhì)上有什么不同？

閆燕紅：傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前給人下更多、更深的結論。基因檢測的主要目的是預防，盡量讓本來要生病的人不生病，規(guī)避生病的風險。

李菲：基因檢測和傳統(tǒng)體檢完全不同，它們不是一個層面上的科技。一個是以先知預測預防為主，一個以后斷治療為主。

康熙雄:每個新生兒的細胞中包含有一套獨有的基因信息，這些分子結構不僅決定著他們的生長發(fā)育，而且還決定著他們未來的健康狀況。這種根據(jù)基因檢測來預測一個人未來健康狀況的基因組醫(yī)學被認為是生命科學和臨床醫(yī)學的革命。同樣臨床實驗檢驗也將隨著各種技術的不斷發(fā)展與革新而被重新賦予新的意義。傳統(tǒng)的體檢,滿足傳統(tǒng)的對已知疾病的診斷;此外通過檢查,應該對高危人群提出有效的預警,比如通過遺傳學的檢驗,對家族性疾病的預防;還應該通過檢測,對健康人群作出評價,提供預防性方案。也就是我們現(xiàn)在說的通過基因形態(tài),向不同人群提供個體化的醫(yī)療服務。

主持人：國內(nèi)外基因檢測的發(fā)展現(xiàn)狀是怎樣的？我國的發(fā)展趨勢?

閆燕紅:中國不抓住基因組醫(yī)學的機遇，其他國家就會抓住。中國要支持基因組醫(yī)學研究，不光是政府支持，老百姓也要支持，因為老百姓不支持，科學家最終很難做下去。老百姓為什么要支持？因為每個人都要生病，生病要找醫(yī)生，沒有創(chuàng)新就沒有新的藥物，最終吃虧的是老百姓。老百姓支持，大家同心協(xié)力去做，就會有新的藥物不斷問世。

李菲:對科學家來說，做了這些年，現(xiàn)在已經(jīng)可以從基因角度來診斷單基因遺傳疾病，下一步怎么做？來做產(chǎn)前診斷的父母都希望孩子沒病，但畢竟還有部分孩子可能患病。科學家所要做的是要提供一種方法，讓患者在Yes、No之間有更多的選擇，譬如用一種正常基因來取代有病基因。我個人認為如能做到這一點，不是很完美嗎？

康熙雄:目前國外部分醫(yī)院學校建立了基因咨詢中心,主要是用于健康人群的普查、科研、體檢。管理相對于醫(yī)療診斷領域比較松, 規(guī)模較小，處于經(jīng)驗積累時期。國內(nèi)起步比較早，但到了真正要做基因治療，才發(fā)現(xiàn)這完全是一個全新項目，有各種各樣的難處，例如僅僅要把藥(基因)準確送到有病的部位，就是一門全新的學問，這就是為什么花了20年還未完全成功的原因。但是20年積累的經(jīng)驗，發(fā)展出來的很多新技術已經(jīng)可以把基因(藥物)送到肝、心臟、腦子里，并使其正確表達，這在動物實驗中已經(jīng)做到，而且不是個案。但這些過程老百姓不知道，老百姓關心的是結果，能不能把病治好。

只要堅持做下去，估計不用太久，在單基因疾病上就能看到局部的小規(guī)模的成功，然后擴展到多基因疾病和比較復雜的疾病。譬如腫瘤治療，如果等全部了解了再去治療就晚了，為什么不可以考慮手術、基因治療？總之只要把腫瘤殺死就行。

正是這些需求推動了20年前的基因治療研究。全球第一個基因治療產(chǎn)品出自中國，是一種治療頭頸部位腫瘤的基因藥物。據(jù)悉，第二個基因治療產(chǎn)品也已獲批準。這些產(chǎn)品的受益者是腫瘤患者。當然這些基因藥物是否能完全治愈腫瘤還有待觀測，但至少能大大緩解病情。另外一個領域是藥理遺傳學。以往治同一種病，同樣的劑量但效果大相徑庭的情況并不鮮見。現(xiàn)在知道藥物代謝表達是因人而異的，根據(jù)個體代謝表達的不同現(xiàn)在可以確定不同的劑量。這其中的道理有點類似喝酒，有些人一喝酒臉就紅，這就是基因決定的，也是理解藥理遺傳學的典型例子。

醫(yī)學領域中在人類和疾病作斗爭的歷史中任何一步微小的進步后面都意味著巨大的犧牲,當這一步邁出后繼續(xù)下去，中國會有一批基因治療產(chǎn)品問世，這樣幾年后在疾病治療上一定會引起革命性變化。這方面中國走在了世界前列。中國在基因治療的基礎研究方面也許并不先進,但通過已有知識發(fā)展到臨床試驗，再做成產(chǎn)品，中國是走在全世界前面的。